Search  -  prev / next

Neurogenetics

Nur wenige idiopathische Epilepsien folgen einem einfachen Erbgang. Für die Erforschung der Ursachen epileptischer Anfälle sind diese monogen bedingten Epilepsieformen aufgrund des direkten Zusammenhangs von Genwirkung und Phänotyp sehr interessant. Für zwei dieser Erkrankungen wurde jeweils ein Genort in der Region 20q13.2-13.3 lokalisiert. Dabei handelt es sich um die benignen familiären Neugeborenenkrämpfe und eine Form der Frontallappen-Epilepsie. Beide Epilepsien zeigen einen autosomal-dominanten Erbgang sowie genetische Heterogenität. Die Kandidatenregion wurde physikalisch kartiert, teilweise kloniert und auf exprimierte Sequenzen untersucht. Dabei zeigte sich, daß in dieser Region die alpha 4-Untereinheit des neuronalen nicotinischen Azetylcholinrezeptors (CHRNA4) lokalisiert ist. Da Neurotransmitter und ihre Rezeptoren wichtige Kandidatengene für die Auslösung epileptischer Erkrankungen sind, wurde das CHRNA4-Gen näher charakterisiert. Aufgrund der Struktur- und Sequenzanalyse war es möglich, die kodierenden Bereiche des Gens bei Patienten auf funktionell bedeutsame Veränderungen zu untersuchen. Dabei konnte der erste für eine idiopathische Epilepsie veranwortliche Gendefekt identifiziert werden.


Headings
Epilepsie
alpha 4-Untereinheit des neuronalen nicotinischen Azetylcholinrezeptors (CHRNA4)

Generated by documents 5.0 by Kai Garlipp
WWW: Kai Garlipp, Frank S. Zollmann.
7.0 © 1995-2023 HUM-MOLGEN. All rights reserved. Liability and Copyright.