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Neurogenetics

In dieser Familienstudie stellen wir eine bisher nicht beschriebene hereditäre Erkrankung der Stammganglien vor: Die Betroffenen fallen ab dem 40. Lebensjahr durch eine langsam progrediente Gangstörung sowie eine Dysarthrie mit verlangsamter Artikulation auf. Ausgeprägte kernspintomographische Veränderungen des Cerebrums mit Signalanhebungen des Nuclus lentiformis, des Nucleus caudatus und des Thalamus sind das radiologische Hauptkriterium für die Diagnose. Sie lassen sich keiner bisher beschriebenen Erkrankung morphologisch zuordnen.
In einem Stammbaum von 48 Familienmitgliedern - über sieben Generationen nachverfolgt - wurden zehn Verwandte klinisch-neurologisch und radiologisch untersucht. Fremdanamnestische Angaben konnten zu den restlichen 38 Familienmitgliedern gewonnen werden, von denen 12 verstorben sind.
Von den zehn kernspintomographisch untersuchten Verwandten zeigten drei Männer und drei Frauen die typischen Signalanhebungen in den Stammganglien in unterschiedlicher Ausprägung. Sie enstammten aus vier Stammbaumgenerationen. Vier der kernspintomographisch Betroffenen (3 weiblich, 1 männlich) - zeigten auch deutliche klinische Symptome mit tapsigem Gangbild, verwaschener Sprache, gesteigerten Eigenreflexen der unteren Extremitäten und motorischer Verlangsamung, jedoch kein Rigor und Tremor. Die Symtpome zeigten kein eindeutiges Ansprechen auf L-Dopa. Sämtliche Betroffene beschrieben eine langsame Progredienz der Beschwerden ab ihrem 40. Lebensjahr. Die klinisch nicht betroffenen jedoch radiologisch auffälligen Familienmitglieder waren 25 und 39 Jahre alt. Nach fremdanamnestischen Angaben waren weitere zehn Verwandte der ersten, zweiten und dritten Stammbaumgeneration sicher klinisch auffällig. Aufgrund der hohen Erkrankungsrate innerhalb der Familie, die beide Geschlechter gleichermaßen betrifft und eine Vererbung von der Mutter zum Sohn einschließt, wird von einer autosomal-dominanten Erkrankung ausgegangen.


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Hereditäre Stammgangliendegeneration

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