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Neurogenetics

Die Amyotrophische Lateralsklerosis (ALS) ist eine degenerative Motoneuronerkrankung, die in etwa 10% der Fälle autosomal dominant vererbt wird. Wir berichten von einer österreichischen Familie mit familiärer ALS (FALS), in der in 5 Generationen sechs Familienmitglieder an ALS erkrankt sind. Das Erkrankungsalter betrug 54 + 6,9 Jahre (43 bis 66 Jahre). Mehrere Punktmutationen des Gens für das Enzym Cu/Zn Superoxid Dismutase auf Chromosom 21 wurden in Familien mit FALS beschrieben. (Diese sind in den Exons 1, 2 und 4 zu finden.) Durch Einzelstrang-Konformationspolymorphismus-Analysen konnte für den Index-Patienten unserer Familie eine zusätzliche Bande im Exon 1 gezeigt werden. Sequenzanalyse dieses Exons ergab eine bislang nicht bekannte heterozygote Punktmutation in Exon 1 (Kodon 8), welche durch eine T zu A Transversion die Änderung der Aminosäuresequenz Leu8Gln zur Folge hat. Kontrolluntersuchungen mit dem Enzym Eco57I, das den Wildtyp an dieser Stelle schneidet, bestätigten diesen Befund. Bei 50 nicht verwandten Kontrolppersonen gab es keinen Hinweis für einen Polymorphismus an dieser Stelle des Exon 1.


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Amyotrophische Lateralsklerosis (ALS)
Familiäre ALS (FALS)

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